Генетические предпосылки оптиконевромиелита (болезни Девика)

Оптиконевромиелит, как и многие другие аутоиммунные заболевания, не имеет одной определенной причины появления. В его развитии важную роль играет множество факторов, в том числе окружающая человека среда. Чаще всего развитие данного диагноза предсказать невозможно, но все же есть сообщения о семейных случаях оптиконевромиелита среди однояйцевых близнецов, а также у родных сестер. 

Исследования последних лет показывают, что количество фамильных случаев, вероятно, значительно выше, чем предполагалось ранее. Кроме того, уже сейчас известно, что оптиконевромиелит наиболее распространен среди выходцев юго-восточной Азии, Африки и Латинской Америки.

Генетические причины преобладания оптиконевромиелита у этих популяций на сегодняшний день не установлены, но одним из «кандидатов» на такую роль является ген HLA (от англ. Human Leucocyte Antigen), ответственный за риск возникновения таких неврологических заболеваний, как рассеянный склероз, оптиконевромиелит, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, шизофрения, боковой амиотрофический склероз и другие. Этот ген располагается в 6-ой хромосоме и может провоцировать аутоиммунный ответ за счет презентации антигена Т-лимфоцитам. Вместо того, чтобы атаковать инородные тела в организме (например, бактерии), иммунная система наносит вред собственным клеткам, разрушая нервные волокна и вызывая паралич, слепоту и другие нарушения. 

Сложность в исследовании оптиконевромиелита связана с редкостью заболевания. Напоминаем, что распространенность ОНМ, по данным различных эпидемиологических исследований, составляет 0,5–10 на 100 000 населения – это очень маленький процент популяции. В итоге, ученые сталкиваются с серьезными трудностями при составлении выборки и поиске финансирования для новых исследований. Например, информация о гене HLA появилась совсем недавно: соответствующая работа была напечатана в журнале Nature только в 2018 году.  

Надеемся, что информации о роли генетических факторов в развитии оптиконевромиелита станет гораздо больше в ближайшие годы! Мы обязательно поделимся свежими исследованиями на страницах нашего сайта.